3种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 计划结婚或正在备孕,希望了解双方遗传背景的海东育龄伴侣。
- 家族中有相关疾病史或生育过患儿的海东居民。
- 在海东做过常规孕检,希望获取更全面基因信息作为补充。
- 对自身健康有长远规划,想进行基础遗传风险评估的海东成年人。
- 关注下一代的健康起点,愿意为此进行提前了解的海东准父母。
- 因职业或环境因素,希望对自身遗传特质有基本认知的海东人群。
这个检测能查出什么?
这个检测就像一个家庭健康档案的‘基础排查’,它帮您查看身体说明书(基因)里,三个特定章节是否有一些常见的‘印刷模糊’(基因变异)。具体来说,它主要筛查三种在我国较常见的、可能通过父母遗传给孩子的疾病:地中海贫血(影响血液携氧能力)、遗传性耳聋(影响听力)和脊肌萎缩症(影响肌肉力量)。检测会通过技术手段,检查与这三种疾病相关的数十个关键点位。如果发现您携带了某个变异,意味着您有将其传给孩子的可能性,但并不代表您本人一定会发病。这为您未来的生育规划提供了一个重要的参考信息。需要了解的是,本次检测仅针对所列的特定基因和已知变异类型进行筛查,不能覆盖所有遗传病或未知的基因变化。
检测过程麻烦吗?
过程非常简单。您只需要提供一份静脉血样本,就像常规体检抽血一样。不需要空腹,正常饮食即可。采样过程很快,只有针刺的轻微不适感,几分钟就能完成。在海东,您可以前往指定的合作机构完成采样,部分机构也支持您通过快递邮寄采样盒的方式完成检测,非常方便灵活。
结果准确吗?安全吗?
本次检测采用成熟可靠的检测技术,对目标基因和位点的检测具有很高的准确性。整个检测过程在专业实验室内完成,样本仅用于本次遗传分析,您的隐私和信息安全会得到严格保护。检测结果阴性(即未发现所筛查的变异)是一个积极的信号,但医学上无法达到100%的保证。如果检测结果提示为阳性(即发现携带相关变异),这通常意味着您需要进一步咨询专业人士,他们可以结合您的具体情况,为您提供更详细的解读和后续的遗传咨询服务,帮助您更好地理解和管理相关风险。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目,费用约为1000元,不支持医保报销。
- 采样前无需特殊准备,保持正常作息饮食即可。
- 若选择邮寄方式,请仔细阅读采样盒内的操作指南。
- 报告出具后请妥善保管,作为个人健康信息的一部分。
- 检测结果仅供个人健康管理参考,不能替代专业的医疗诊断。
- 如结果提示携带变异,建议伴侣也进行相关检测以获取更全面的信息。
- 请通过官方或授权渠道进行检测,以确保服务质量和数据安全。
- 如有任何疑问,应在检测前后及时与顾问或客服沟通。
用户评价 (14条,均分4.9)
整体体验很好,尤其是隐私保护,感觉比我在医院做的检查还严密。就是价格稍微有点高,如果能再亲民一点,或者有些分期付款的选择就更好了。但为了这份安心,也算值了。
机构回复
非常感谢您的肯定与建议!我们在数据安全和隐私保护上的投入确实会反映在成本中。关于支付方式的提议非常宝贵,我们会认真研究,努力让更多家庭能以更灵活的方式享受到安心服务。
我是遗传咨询后检测的,报告出来后,我可以直接在手机APP上设置二次密码,连我老公想看都得经过我同意。这个功能对我这种想自己先消化结果、再决定如何跟家人沟通的人来说,简直是救星。
机构回复
您好!我们App的分享授权功能正是为了满足不同家庭成员间的沟通节奏而设计的。您可以完全掌控结果的知晓范围和时机。感谢您分享这个使用体验!
整个服务链条很完整。采样员上门时态度很好,之后客服跟进,报告解读也专业。最近他们还给我推送了相关的孕期科普文章,不是广告,是真的有用的知识。感觉像是一个长期的健康管家,不只是做一次检测就消失。
机构回复
很高兴我们的服务能给您带来管家般的感受。我们致力于在检测之外,持续为用户提供有价值的健康资讯,陪伴您度过整个特殊时期。
采样工具设计得很人性化,拭子手柄长,操作时不会轻易碰到唾液以外的部分,卫生有保障。盒子里的固定卡槽也避免了运输途中样本管晃动,这些小设计都能看出是用心为用户着想,不是随便套个盒子就发货。
机构回复
您的观察非常细致!产品设计的每一个细节都经过反复打磨,旨在确保采样准确与运输安全。能得到您的肯定,我们备受鼓舞。
30岁怀二胎,这次果断买了这个筛查。对比一胎时做的复杂套餐,这个只查三种核心遗传病,价格直接便宜了一半多。对我们这种普通工薪家庭来说,负担小多了。结果一切正常,心里的大石头落地,可以安心待产了。
机构回复
二胎妈妈您好!很高兴我们的产品设计符合您的预期。我们一直希望让必要的基因筛查更普及、更可负担。感谢您的分享,祝您孕期愉快,迎接健康的宝宝!
孕早期做的筛查,过程挺顺利。让我想给好评的是后续的跟进。大概过了一个月,客服居然又回访了一次,问我近期产检是否顺利,有没有医生对筛查报告提出新的疑问。感觉他们不是一锤子买卖,是真的在持续关心,这点很加分。
机构回复
您的满意是我们最大的动力!我们设有定期的用户健康回访机制,尤其是对于孕早期的用户,我们希望成为您孕期可靠的伙伴。感谢您的信任!
采样的管子设计有巧思,盖子连着一个小漏斗,吐唾液时直接对准漏斗就行,完全不会弄脏手或管子边缘。对于孕期有点笨手笨脚的我来说,这个防呆设计太重要了,自己操作也没压力。
机构回复
感谢您对我们产品细节的赞赏!我们的研发团队在用户体验上做了很多类似这样的小设计,就是希望让采样变得简单、干净、零压力。
本来以为基因检测都是几千上万的,看到这个几百块的筛查觉得很惊喜。研究了一下,这三种病确实是相对高发且可干预的,这个组合很实用。自费做的,但觉得比买很多不必要的补品实在多了。
机构回复
您说得非常对,我们精选这三种疾病正是基于其在中国人群中的携带率和临床意义。我们希望把钱花在“刀刃”上,为您提供最核心的保障。感谢您的慧眼识珠!
孕18周做的,当作是给宝宝的礼物。价格不算负担,但意义重大。报告装帧得挺正式的,我们留着当作纪念了。感觉这是用不多的钱,撬动了巨大的安心杠杆,推荐给所有在乎宝宝健康的爸妈。
机构回复
“给宝宝的第一份健康礼物”,这个描述真美好!我们很高兴能参与其中,用专业守护这份爱与期盼。感谢您如此用心的评价和推荐!
准爸爸视角。我负责跟进流程,发现他们连快递盒都设计得很巧妙,外包装完全看不出是基因检测产品,就是普通的文件袋。采样工具也很隐蔽,避免了被快递员或邻居猜测的尴尬。这种细节的考虑,真的很贴心。
机构回复
感谢您以准爸爸的身份分享如此细致的观察!我们在产品设计初期就考虑到用户接收采样工具时的隐私感受,‘无标识化’包装正是为此而设。很高兴这个细节能为您带来更好的体验。
因为舅舅有遗传病史,一直很担心。这次和遗传咨询医生聊过后选了这款。咨询师解释得很清楚,采样指导也很耐心。报告出得挺快,手机上就能查,不用等纸质版,省心。就是价格要是能再亲民点就更好了。
机构回复
感谢您的反馈!我们与专业遗传咨询合作的模式就是为了帮助您更好地理解检测。关于价格,我们持续优化成本,并已推出多项分期和补贴计划,客服可为您详细介绍。
检测中心的装修和布局很有科技感和未来感,又不失温馨。电子叫号系统很安静,不会制造焦虑。最重要的是,和我对接的遗传咨询师背景资历在官网可查,沟通中能感受到她深厚的专业知识,这种透明度构建了很强的信任感。
机构回复
感谢您对我们的环境与专业资质的认可。我们相信,将科技感与人文关怀结合,并保持信息透明,是建立信任的基石。您对咨询师的好评,我们会代为转达。
我(30岁二胎)和我老公都是偷偷做的检测,不想让太多家人知道引起不必要的担心。结果出来后,客服电话沟通也特别有分寸,先确认是我本人,而且绝口不在电话里提具体病名,只说‘报告有更新,请登录查看’,这种谨慎太重要了。
机构回复
非常感谢您的认可!保护您的检测意愿和结果信息是我们的重要责任。我们的客服经过严格培训,所有敏感信息都确保在安全的私密渠道传递。您家庭的安宁由我们来守护。
作为科技小白,我最担心操作复杂。没想到扫码就有视频教学,跟着做一遍就会了。而且所有材料都不需要自己准备,连回寄的快递单都打印好了,直接贴上去就行,真正的‘一站式’。
机构回复
感谢您的高度评价!‘一站式’和‘视频教学’正是我们为方便所有用户、特别是非专业人士设计的核心亮点。您的顺利操作是对我们工作的最好肯定!
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